Mengenal Sindrom Marfan Menurut dr. Dante Saksono Herbuwono, SpPD-PhD

Memiliki postur tubuh tinggi dan semampai siapa yang tidak bangga, namun bila disertai dengan indikasi lengan dan jemari yang panjang laksana laba-laba, justru harus diwaspadai. Jangan-jangan kamu memiliki sindrom marfan.

dr. Dante 

Tahukah kamu jika Presiden ke 16 Amerika Serikat Abraham Lincoln ternyata menderita sindrom marfan. Penyakit yang ditandai dengan tubuh kurus, tinggi dengan lengan dan jemarinya yang panjang bak laba-laba. Sindrom marfan merupakan sejenis penyakit kompleks yang tidak banyak terdapat di Indonesia. Di katakan dr. Dante Saksono Herbuwono, SpPD-PhD, di Amerika sindrom ini menyerang satu diantara 50 ribu kelahiran. Sindrom marfan merupakan penyakit yang diturunkan secara dominan dengan gejala klinis badan kurus, tinggi, lengan dan jari-jari panjang.

Akibat Mutasi Gen

Sindrom marfan disebabkan oleh kelainan genetik yang timbul karena adanya perubahan gen FBN-1 yang terlokalisasi di kromosom 15 pada tubuh seseorang. Perubahan gen FBN-1 sebagai pengendali protein fabrilin, dr. Dante memaparkan hal ini yang menyebabkan pertumbuhan struktur jaringan ikat yang tidak normal, sehingga menimbulkan serangkaian kelainan.

Baca juga : Apa Itu Keseleo dan Cara Menanganinya Menurut Dr. dr. Andri M.T. Lubis, SpOT 

Struktur jaringan ikat tidak hanya ada pada satu bagian, melainkan berbagai bagian. Misalnya mata, paru, jantung, jaringan otot pernapasan dan lain-lain. Maka dari itu, sindrom marfan bisa menimbulkan kelainan hampir disemua bagian organ vital tubuh. Berikut beberapa kelainan pada sindrom marfan:

1. Kelainan Kerangka

Sindrom marfan erat kaitannya dengan kelainan kerangka. Bahkan, kelainan kerangka dijadikan gejala klinis yang paling mudah untuk mengenalinya, seperti:

1. Penderita bertubuh tinggi dan kurus;
2. Lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-laba. Jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya;
3. Kelainan dada, yaitu dada burung yang mengerucut sehingga rongga dada dan paru besar, namun tidak diikuti dengan keefektifan fungsinya, karena fungsi elastisitas jaringan ikat paru yang kurang. Pada kasus ini bisa menjadi sebab terjadinya penyumbatan paru;
4. Skoliosis atau kelainan tulang belakang;
5. Kaki datar.

2. Kelainan Mata

Selain menyebabkan kelainan kerangka, sindrom marfan juga mengakibatkan kelainan pada mata. Kelainan mata yang sering terjadi pada penderita sindrom marfan adalah:

1. Rabun jauh;
2. Kelainan lensa mata;
3. Ablasio retina atau retina terlepas.

3. Kelainan Jantung

Pada sindrom marfan, kematian paling banyak disebabkan karena adanya kelainan jantung, terutama aneurisma. Ada beberapa kelainan jantung akibat sindrom ini, yaitu:

1. Aneurisma atau kekuatan jantung yang tidak sempurna menjadi sebab detak jantung tidak stabil. Aneurisma terjadi karena timbulnya hantaran listrik yang tidak sempurna akibat jaringan ikat tumbuh tidak sempurna, sehingga memicu otot jantung di tempat lain juga turut menimbulkan sumber listrik baru.
2. Katub kiri jantung tidak menutup secara sempurna sehingga pembuluh aurta membesar.

4. Kelainan Lain

1. Hernia, hal ini disebabkan karena adanya pertumbuhan jaringan ikat yang tidak normal yang menyebabkan batas antara rongga perut dan skrotum tidak bisa menutup sempurna;
2. Ginjal.

Pentingnya Deteksi Dini

Sindrom marfan merupakan penyakit yang kompleks, sehingga diagnosanya tidak bisa dilakukan pada satu analisa gejala penyakit. Diagnosa harus dilakukan dari berbagai disiplin, tergantung pada kelainan yang terjadi. Diagnosa sindrom marfan sejak dini sangat penting. Beberapa penelitian menunjukkan, pada anak dengan sindrom marfan ringan masih bisa dilakukan pengobatan untuk menghambat pertumbuhan jaringan ikat yang tidak normal.

Baca juga : Salah Bantal dan Cara Mengatasinya Menurut dr. Melya Wariyanto, SpAK

Dr. Dante mengatakan anak masih pada masa pertumbuhan, sehingga jaringan ikat juga masih bisa tumbuh dan berpotensi menyebabkan organ vital tubuh tidak normal. Jika deteksi dan pengobatan dilakukan sejak anak-anak, pengobatan diharapkan mampu menghentikan pertumbuhan jaringan ikat secepatnya, sebelum terjadi kelainan pada organ penting lainnya.

Jika pertumbuhan tidak normal jaringan ikat bisa dihambat sebelum terjadi kelainan pada organ vital, sindrom ini tidak menyebabkan kematian. Apalagi jika dihambat sejak kecil, sindrom marfan akan berhenti dengan sendirinya pada usia dewasa seiring menipisnya hormon pertumbuhan.

Subscribe to receive free email updates: