Tentang Down Syndrome Menurut Dr. Med. dr. Calvin Tjong, SpOG

Down syndrome merupakan kelainan kromosom yang paling banyak ditemukan. Di Indonesia terdapat sekitar 300 ribu penyandang down syndrome. Kelainan ini berdampak pada keterbelakangan perkembangan fisik dan mental, dan karena ciri yang khas, misal badan pendek, kepala kecil, hidung datar dan mata sipit menyerupai orang Mongolia, maka awalnya disebut Mongoloid. Pada penderita down syndrome sering dijumpai cacat bawaan, misal penyakit jantung bawaan, sumbatan di kerongkongan dan usus 12 belas jari. Apa Penyebabnya? Dan Bagaimana mencegahnya? Mari ikuti penjelasan dr. Med. Dr. Calvin Tjong, Sp.OG.

Penyebab

Di dalam inti sel tubuh manusia terdapat 23 pasang kromosom. Pada penderita Down syndrome, jumlah kromosom nomor 21 tidak sepasang melainkan tiga sehingga disebut trisomi 21. Sebagian besar kromosom tambahan tersebut berasal dari ibu hamil akibat kesalahan saat proses pembentukan sel telur. Kesalahan tersebut lebih sering dengan meningkatnya usia ibu hamil atau lebih berisiko tinggi melahirkan bayi Down syndrome. Sampai saat ini Down syndrome belum dapat dicegah atau disembuhkan.

Skrining dan Diagnosis

Skrining Down syndrome dilakukan untuk menyaring ibu hamil yang berisiko rendah dari yang berisiko tinggi. Bila hasil skrining menunjukkan ibu hamil berisiko rendah, maka tidak dianjurkan pemeriksaan tahap lanjut. Pemeriksaan tahap lanjut hanya dianjurkan pada ibu hamil yang berisiko tinggi.

Metode skrining yang paling sederhana adalah memakai parameter usia ibu hamil. Karena ibu hamil yang berusia 35 tahun atau lebih mempunyai risiko tinggi, maka semua ibu hamil dari kelompok usia tersebut dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan tahap lanjut (diagnostik). Berdasarkan parameter umur, hanya 30% penderita Down syndrome yang dapat dideteksi.

Metode skrining berikutnya adalah pemeriksaan kadar hormon human chorionic gonadotropin (hCG), fetoprotein (AFP) dan estriol (E3) dalam darah ibu hamil yang dikenal sebagai triple test. Tingkat akurasinya mencapai 60%.

Metode skrining yang lebih akurat adalah mengukur ketebalan Nuchal Translucency (NT). NT adalah cairan di dalam kulit tengkuk janin yang dapat dilihat pada pemeriksaan ultrasonografi (USG). Bila NT menebal, risiko kelainan genetis akan meningkat. Karena cukup handal, American College of Obstetricians an Gynecologists (ACOG) sejak tanggal 2 Januari 2007 merekomendasikan pemeriksaan NT pada semua ibu hamil.

Pemeriksaan USG pada kehamilan 11-14 minggu diperkenalkan pada tahun 1992 di Haris Birthright Research Center di King’s College Hospital, London. Diikuti dengan pendirian Fetal Medicine Foudation (FMF) pada tahun 1995 yang bertujuan untuk mendidik dan melakukan akreditasi para dokter spesialis obstetri ginekologi dari berbagai negara dalam bidang pemeriksaan USG trimester pertama kehamilan.

Dr. Calvin

Memakai perangkat lunak perhitungan risiko dari FMF, dapat dihitung risiko Down syndrome berdasarkan parameter ketebalan NT, usia ibu hamil dan ukuran panjang janin. Dari perhitungan risiko tersebut, 95% ibu hamil akan masuk dalam kelompok risiko rendah dan tidak dianjurkan menjalani pemeriksaan tahap lanjut. Dengan demikian, tidak semua ibu hamil yang berusia 35 tahun atau lebih yang perlu menjalani pemeriksaan tahap lanjut, melainkan hanya ibu hamil yang berisiko tinggi, baik yang berusia tua, maupun usia muda. Metode skrining tersebut mempunyai tingkat deteksi Down syndrome sebesar 75% dan dapat ditingkatkan hingga 90% dengan memeriksa kadar hormon beta human Chorionic Gonadotropin (β-hCG) dan Pregnancy-Associated Plasma-Protein A (PAPP-A) dalam darah ibu hamil.

Sebanyak 5 % ibu hamil yang berisiko tinggi dianjurkan menjalani pemeriksaan tahap lanjut untuk memastikan hasil skrining. Pemeriksaan tahap lanjut itu bersifat invasif yang dilakukan memakai jarum yang dimasukkan ke dalam rongga rahim untuk mengambil jaringan ari-ari (chorionic villus sampling/CVS) atau cairan ketuban (amniosentesis). Tindakan tersebut berisiko menimbulkan keguguran sebesar 1-2%.

Subscribe to receive free email updates: